Ataxie bei Parson Russell Terriern und Jack Russell Terriern

Über Formen der Ataxie und derzeit verfügbare DNA Tests

Neue Angebote der Fa. Laboklin ab Oktober 2013: Die Firma Laboklin kann nun ebenfalls die Tests auf beide Formen der Ataxie anbieten. Die Tests auf LOA bietet die Fa. Laboklin den KfT Mitgliedern für den gleichen Preis wie den Test auf SCA einzeln für 46,01 € incl. MwSt. an. Die Fa. Laboklin bietet den Test für Proben aus Backenabstrichen und EDTA-Blut an. Als besonderes Angebot bietet Laboklin den Züchter ein Gesamtpaket für beide Tests (LOA und SCA) zusammen zu einem Preis von 83 € incl. MwSt und ein Paket für die Züchter des KfT (LOA + SCA + PLL) zu einem Preis von 105 € incl. MwSt. an. Aus einer eingesandten Probe können dort mehrere Tests erstellt werden, z.B. LOA und SCA Test und Test auf PLL. Vom KfT eingetragen werden nur Tests, wenn die Probenentnahme von einem Tierarzt durchgeführt und direkt an Laboklin versandt wurde.
Für alle Parson Russell Terrier Besitzer, vor allem jedoch Züchter, verbreitete der Animal Health Trust im Oktober letzten Jahres die gute Nachricht dass der seit einiger Zeit in Arbeit befindliche, auch vom KfT unterstützte Test, ab 1. November für Parson Russell Terrier weltweit verfügbar ist. Für die englische Forschergruppe des AHT (Animal Health Trust) war dies ein weiterer großer Erfolg für ihre Arbeit auf dem Gebiet der Molekulargenetik. Im Januar/Anfang Februar diesen Jahres kam aus Amerika von der Universität of Missouri die Nachricht, dass dort ebenfalls der Durchbruch geschafft sei und man ebenfalls einen DNA Test für Ataxie anbieten könne. Dies trug zunächst bei allen Züchtern und Besitzern der beiden Rassen, die sich bereits mit der Materie beschäftigt hatten und auch schon Proben von ihren Hunden nach England zum AHT gesandt hatten, zu großer Verwirrung bei, zumal inzwischen bekannt wurde, dass eindeutig an Ataxie erkrankte Hunde nach dem AHT Test als „clear“ befundet wurden.
Nachdem sich beide Institute, auch teilweise mit dem vorhandenen Material und ihren Ergebnissen ausgetauscht hatten, kam dann die Erklärung. Es gibt insgesamt drei sich ähnelnde Formen der Ataxie. Die in England entdeckte Form wird als „Late Onset Ataxia“ kurz „LOA“ bezeichnet. Hierfür bietet, wie bereits erwähnt, der AHT einen DNA Test an. Die zweite Form ist die sogenannte „Spinocerebellar-Ataxia“ kurz „SCA“. Für diese Form der Ataxie wurde an der Universität von Missourie ( kurz: UMO) ein DNA Test entwickelt und ist ab Februar weltweit verfügbar. Die dritte entdeckte Form ist die „Cerebellar Ataxia“, kurz „CA“. Diese wird zur Zeit von der UMO untersucht. Da jedoch für diese Form bisher nur sehr wenig Untersuchungsmaterial zur Verfügung steht, bleibt abzuwarten wann es für diese Form der Ataxie einen DNA Test geben wird.
Wie bereits im Jahr 2000 auf einer Info-Veranstaltung in Dortmund von Frau Annette Weßmann, die im Jahr 2002 ihre Doktorarbeit zum Thema Ataxie veröffentlichte und Frau Prof. Dr. Tipold von der TiHo Hannover vorgetragen wurde zeigen sich bei den beiden nun gefundenen Formen „LOA“ und „SCA“ die ersten Symptome von Schwäche und Inkoordination im Bereich der Hinterhand im Alter von 3 – 6 Monaten. Das volle Ausmaß zeigt sich meist im Alter von 8 bis 16 Monate. Die Tiere könnten mit der Ataxie weiterleben, einige stürzen jedoch schwer und bekommen starke Muskelversteifungen. Die Zeit bis zu hochgradiger, klinischer Verschlechterung variiert sehr stark. Die in England vom AHT gefundene Form „LOA“ scheint nach den bisherigen Veröffentlichungen die gemäßigtere Form von Ataxie zu sein. Sie zeigt sich in der Regel ohne das Muskelzucken und die Muskelversteifungen. Es wurde gar ein Fall bekannt bei dem ein von der „LOA“ Form befallener Hund mit geringen Anzeichen der Krankheit diese bis zum Alter von 15 Jahren überlebte und dann an
Herzschwäche verstarb. Von „SCA“ betroffene Hunde haben in der Regel eine kürzere Lebenserwartung. Die dritte, noch weiter zu untersuchende Form „CA“ zeigt sich meist bereits im Alter von 2 Wochen wenn die Welpen gerade ihre Augen geöffnet haben. Befallene können die Kopfbewegung nicht steuern und haben Probleme die Vorderhand normal zu bewegen. Die Futteraufnahme geschieht nicht wie bei normalen Hundewelpen, es sieht aus als wenn sie wie Vögel das Futter aufpickten. Die normale Steuerung der Bewegungsabläufe kann nicht wie bei normalen Hunden vom Kleinhirn gesteuert werden. Alle 3 Formen der Ataxie folgen einem autosomal rezessiven Erbgang. Für Züchter bedeutet dies, um kranke Nachkommen zu vermeiden, niemals zwei als Träger getestete Hunde miteinander zu verpaaren, als Träger getestete Hunde auch nicht mit ungetesteten Hunden zu verpaaren. Hunde mit Bewegungsstörungen dürfen nicht zur Zucht eingesetzt werden.
Nicht alle beschriebenen Symptome müssen ein Zeichen für Ataxie sein. Bewegungsstörungen können auch eine andere Ursache wie z.B. Erkrankungen des Rückenmarks, Entzündungen wie z.B. Staupe, Missbildungen oder Stoffwechselerkrankungen haben. Daher ist eine gründliche neurologische Untersuchung vor einer Diagnose bei Bewegungsstörungen wichtig.
Der Ausschluss einer Ataxie ist nun einfach durch die angebotenen Tests möglich. Nachteil der derzeitigen Situation ist jedoch, dass man Proben seines Hundes an zwei verschiedene Institute senden muss, trotz wissenschaftlichem Austausch der beiden Institute.
Der Test auf LOA der nur für Parson Russell Terrier möglich ist, kann weiterhin über die Homepage http://www.aht.org.uk/cms-display/genetics/tests.html bestellt werden. Der Preis beträgt 40 GB Pfund. Seit einiger Zeit kann der Test auf SCA ebenfalls dort zum Preis von 40 GB Pfund bestellt werden. Weiter Infos zum LOA Test finden Sie auch auf Seite 39 im DER TERRIER 12/2012.
Der Test auf SCA der für Parson Russell Terrier, Russell Terrier (so ist die AKC Bezeichnung für den Jack Russell Terrier) und auch Jack Russell Terrier gilt, ist über die Internetadresse http://www.OFFA.org , dann das Kästchen „OFA/MU DNATEST“ anklicken, danach auf den gewünschten Test: „Spinocerebellar Ataxia“ klicken, zu bestellen. Es öffnet sich nun die Anleitung wie der Test und auch der Testkit bestellt werden kann. Die Bestellung ist nur mit einer gültigen Kreditkarte möglich. Der Test kostet derzeit 65 US Dollar. Der Parson Russell Terrier Förderverein zahlt seinen Mitgliedern einen Zuschuss.

Walter Berghäuser

Primäre Linsenluxation

Mitte September 2009 wurde von der Universität Missouri (USA) von einem Team unter Leitung von Dr. Gary Johnson und Elizabeth Giuliano ein Gentest für Primäre Linsenluxation angekündigt. Unmittelbar darauf kündigte auch in England eine Arbeitsgruppe um Dr. Catherine Mellersh und Dr. David Sargen den Gentest an. Beide Institute hatten gleichzeitig die gleiche Mutation an unterschiedlichen Rassen und unterschiedlichen Tieren identifiziert. Ab Mitte Oktober 2009 wurden diese Tests etwa gleichzeitig von der OFA (Orthopedic Foundation for Animals) in USA und der AHT (Animal Health Trust) in England angeboten. Wie uns die Fa. Laboklin mitteilt, wurden die Tests weiltweit wissenschaftlich von Frau Dr. Mellersh Ende April publiziert und können nun dadurch auch von der Fa. Laboklin angeboten werden.
Die Gremien des KfT werden sich damit befassen und die erforderlichen Beschlüsse fassen, damit die Züchter der betroffenen Rassen ihre Hunde nach einheitlichen Kriterien über den KfT testen lassen können.
Die Fa. Laboklin stellte uns dafür folgenden Artikel zur Verfügung:
Gentest für Primäre Linsenluxation
PLL - Die Erkrankung
Die Linse wird von den sog. Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Fehlt dieser Halt, kann sich die Linse verschieben oder luxieren. Hierdurch kann es in der Folge zu schmerzhaften Glaukomen und völliger Erblindung kommen. Die Ursache für die Primäre Linsenluxation (PLL) kann angeboren oder erworben sein. Daher kann auch bei einem genetisch nicht betroffenen Hund eine Linsenluxation auftreten. Im Falle der genetisch bedingten Form der PLL kann man bereits im Alter von 20 Monaten Veränderungen in der Struktur der Zonulafasern nachweisen, die Luxation erfolgt typischerweise im Alter zwischen 3 und 8 Jahren.
Bei folgenden Hunderassen kennt man die ursächliche Mutation:
Chinese Crested, Jack Russell Terrier, Lancashire Heeler, Miniature Bull Terrier, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Rat Terrier, Sealyham Terrier, Tibet Terrier, Toy Fox Terrier, Volpino Italiano, Welsh Terrier.
PLL - Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrunde liegende Mutation kann nun mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
PLL wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Es wurden jedoch auch vereinzelt erkrankte Hunde mit heterozygotem Genotyp gefunden. Man geht davon aus, dass etwa 2-10% der Träger im Laufe ihres Lebens an PLL erkranken. Träger haben also ein (wenn auch nur geringes) Risiko, an PLL zu erkranken.
Es gibt drei Genotypen:
Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an PLL zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
Genotyp N/PLL (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein geringes Risiko an PLL zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.
Genotyp PLL/PLL (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an PLL zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben.
PLL - Der DNA Test
Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.